近年來檢測惡性腫瘤患者血液中循環腫瘤 DNA（ctDNA，circulating tumor DNA）用於基因診斷已成為研究熱點，多項研究顯示 ctDNA 有可能成為一種新的腫瘤診斷及預後判斷的標誌物。在實際檢測中，許多腫瘤患者 ctDNA 與正常人相比有很大差異，尤其是 ctDNA 檢測避免了當前分子診斷需要採集癌組織作為標本來源的困難，是一種有潛力的腫瘤標誌物。

《自然·醫學》報導了一種可測量 ctDNA 的超靈敏方法，該方法比現有的手段更有效，成本更便宜，靈敏度更高，並可用在攜帶不同腫瘤基因型的病人身上並且其復發型變異資料已知。

Maximilian Diehn 等人利用從超過 400 名患者身上採集的資料研發出了一套測序手段，可覆蓋肺癌復發性基因突變。有了這種方法，他們在從二期患者身上獲得的所有樣本和從一期患者身上獲得的半數樣本中檢測了特異性高的 ctDNA。在治療過程中，檢測到 ctDNA 的數量跟腫瘤容積有關聯，而治療後，確認的患者與殘留病體相符合，並且相比放射治療手段，該方法的檢測反應更佳。

由於該方法或許還能用作局部晚期和轉移腫瘤的癌症篩查和遺傳鑒定而無需進行活體檢測，所以該方法或能用於癌症的臨床個人化治療。

An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage. doi:10.1038/nm.3519